MRC-Holland P021-025R说明书
MRC-Holland 是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动，由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年，MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增，或MLPA ®。
SALSA MLPA P021 SMA probemix
SALSA MLPA P021 SMA probemix
应用： 脊髓性肌萎缩症（SMA）
区域： SMN1，SMN2,5q13
描述
一般信息：SALSA MLPA Probemix P021 SMA是一项仅供研究使用（RUO）的检测方法，用于检测与脊髓性肌萎缩症（SMA）相关的SMN1和SMN2基因的缺失或重复。
| 编号。 |
描述 |
价钱 |
| P021-025R |
SALSA MLPA P021 SMA probemix – 25 rxn |
€237 |
| P021-050R |
SALSA MLPA P021 SMA probemix – 50 rxn |
€474 |
| P021-100R |
SALSA MLPA P021 SMA probemix – 100 rxn |
€948 |
| EK1-FAM |
SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – FAM |
€294 |
| EK1-Cy5 |
SALSA MLPA EK1试剂盒 – 100 rxn – Cy5 |
€294 |
| EK5-FAM |
SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – FAM |
€1355 |
| EK5-Cy5 |
SALSA MLPA EK5试剂盒 – 500 rxn – Cy5 |
€1355 |
请注意的是SALSA新版本® MLPA ® probemix P060 SMA可用于SMA携带者筛查。版本P060-B2检测SMN1和SMN2基因的拷贝数变化。SMA载体筛选不需要P021 SMA中包含的许多探针。这些探针针对复杂区域，仅使SMA载体筛选的分析复杂化。通过使用SALSA ®MLPA ® probemix P060 SMA它会更容易获得你的结果，结果会更清楚，更可靠。
脊髓肌肉萎缩症（SMA）是一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征在于脊髓前角细胞的退化，导致对称的肌肉无力和萎缩。SMA疾病通常细分为三个临床组。患有I型SMA疾病（OMIM＃253300）的患者在出生时或在六个月之前出现，并且通常在两年内死于呼吸功能不全。他们永远无法坐下或走路。II型SMA患者（OMIM＃253550）在六个月后出现。他们可以坐着，但绝不能独立行走，并且预期寿命显着降低。III型SMA（OMIM＃253400）患者在18个月后出现个症状，能够站立和行走，但在青年或成年期间常常成为轮椅导致的。
在SMA中有两个（高度相似）基因起着关键作用：SMN1和SMN2。这两个基因只能通过外显子7和8中的单核苷酸差异来区分.SMN2在制备SMN蛋白方面效率低得多; 因此，SMN1基因是SMA的决定因素。缺乏SMN1功能性拷贝的人总是患者，而SMA携带者（携带单一拷贝的SMN1基因）是无症状的。建立SMN2拷贝数仅对SMA患者具有重要意义：SMN2拷贝越多，患者能够弥补SMN1损失的越多。根据Feldkötter等人的说法。（2002，Am J Hum Genet），大约80％的I型SMA患者携带1或2个SMN2拷贝，82％的II型SMA患者携带3个SMN2拷贝，96％的III型SMA患者携带3个或2个4个SMN2副本。此外，在113例I型SMA患者中，9例1 SMN2拷贝患者的生存时间不到11个月，94例患有2例SMN2拷贝的患者中有88例生活不到21个月，10例患有3例SMN2拷贝的患者中有8例生活33至66个月。简而言之，患者的SMN2拷贝越多，预计疾病的严重程度就越低。请注意变异的频率每个等位基因的SMN1拷贝数似乎在种群之间不同。应谨慎选择参考样品; 请参阅产品说明的第5页。
该SMN1和SMN2基因位于上5q13染色体反向重复区域。该重复中其他基因的突变可能影响SMA表型。该NAIP基因是端粒和靠近SMN1。相反，该基因的着丝粒拷贝位于更靠近SMN2的位置。SMA区域的其他基因包括GTF2H2（或BTFp44），SERF1A（或H4F5）和类似于N-钙粘蛋白的序列（SERF1B））。该P021-A2 SMA探针混合物包含该区域中几种基因的探针。在SMA患者中发现的缺失通常包括SMN1和SERF1A。在某些情况下，NAIP和GTF2H2被共同删除。
Probemix含量：SALSA MLPA Probemix P021-A2 SMA含有37种MLPA探针，扩增产物在140和463 nt之间。这包括八个探针的SMN1和SMN2基因和七个探针的基因侧翼的SMN1和SMN2基因，如SERF1B，NAIP，GTF2H2，和RAD17基因。此外，还包括22个参考探针，可检测12种不同的常染色体位点。
该Probemix含有9个质量控制片段，产生64至105个核苷酸的扩增产物：4个DNA DNA片段（Q片段），2个DNA变性片段（D片段），1个基准片段，1个染色体X和1个染色体Y特异性片段
SALSA参考选择DNA SD019：如果对参考样品的SMN1 / SMN2拷贝数有任何疑问，我们的Salsa参考选择DNA样品SD019可以帮助您从您自己的样品集合中鉴定合适的参考DNA样品，以便在MLPA实验中进一步使用。可以从MRC-Holland订购该探针混合物的参考选择DNA样品（目录号SD019）。强烈建议使用DNA样品和参考DNA样品，这些样品用相同的方法提取并衍生自相同的组织来源。我们建议仅将此SD019用于健康个体DNA样本的初步实验，以确定合适的参考DNA样本。我们不建议将其用于所有实验。用5μlSD019参考选择DNA包含一个反应有助于鉴定合适的参考DNA样品。
以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品，
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产品名称
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应用
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区域
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A054-Campylobacter MBiT混合1 基础研究
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空肠弯曲杆菌分离株的基因分型
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弯曲杆菌
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A055-Campylobacter MBiT混合2 基础研究
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空肠弯曲杆菌分离株的基因分型
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弯曲杆菌
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ME001-肿瘤抑制剂混合1 基础研究
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肿瘤抑制基因
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各个
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ME002-肿瘤抑制剂混合2 基础研究
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肿瘤抑制基因
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各个
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ME011-MMR 有所改善
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错配修复基因（MMR）
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MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E
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ME012-MGMT-IDH1，IDH2
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神经胶质瘤
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MGMT，IDH1，IDH2
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ME024-9p21
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肿瘤，皮肤黑色素瘤
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9p21，CDKN2A，CDKN2B
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ME028-PWS / AS
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Prader Willi综合征（PWS），Angelman综合征（AS）
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PWS / AS区域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2
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ME029-FMR1 / AFF2
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脆弱的X.
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FMR1，AFF2
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ME030-BWS / RSS
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Beckwith-Wiedemann综合征（BWS），罗素 – 银综合征（RSS）
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11p15区，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1
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ME031-GNAS
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奥尔布赖特遗传性骨营养不良症（AHO），假性甲状旁腺功能亢进症（PHP）
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GNAS 20q13.32
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ME032-UPD7-UPD14
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单亲二体
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6q24,7p12,7q32和14q32
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ME033-TNDM
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短暂性新生儿糖尿病
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6q24
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ME034-多位点印迹
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多位点印迹缺陷并区分母本和父本三倍体。
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6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印迹区域
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ME042-CIMP 基础研究
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CpG岛甲基化表型
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各个
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P002-BRCA1 CECOMAIL
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乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）
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BRCA1 17q21.31
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P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL
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林奇综合症
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MLH1 3p22.2; MSH2 2p21
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P008-PMS2 CE
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林奇综合症; 结构性MMR缺乏综合征（CMMR-D）
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PMS2 7p22.1
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P010-POLG
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线粒体维持
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POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）
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P011-VWF混合1
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血管性血友病（vWD）
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vWF 12p13
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P012-VWF混合2
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血管性血友病（vWD）
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vWF 12p13
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P013-ATRX
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阿尔法 – 地中海贫血/精神发育迟滞
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ATRX; Xq13
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P014-染色体8
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肿瘤研究
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染色体8
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P015-MECP2 CE
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RETT综合征，经典; RETT综合征，非典型; MECP2重复综合征; X连锁智力障碍综合症
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MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3
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P016-VHL CEMAIL
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Von Hippel-Lindau综合征
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VHL 3p25.3
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P017-MEN1 CE
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多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）
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MEN1 11q13.1
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P018-SHOX CECOIL
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Leri-Weill软骨发育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特发性身材矮小（ISS）
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SHOX Xp22.33 / Yp11.32
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P021-SMA
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脊髓性肌萎缩症（SMA）
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SMN1，SMN2,5q13
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P022 -PLP1
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Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）
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PLP1 Xq22
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P025-卡纳万
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Canavan病
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ASPA，17p13
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P026-索托斯
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索托斯综合症
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NSD1,5q35
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P027-葡萄膜黑色素瘤
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葡萄膜黑色素瘤
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染色体1p，3,6和8
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P028-FHL
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家族性淋巴组织细胞增多症（HLH）
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UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2
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P029-WBS
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Williams-Beuren综合症
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WBS批评区域7q11.23
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P031-FANCA混合1
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范可尼贫血（FA）
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FANCA 16q24.3
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P032-FANCA混合2
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范可尼贫血（FA）
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FANCA 16q24.3
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P033-CMT1 CEMAIL
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腓骨肌萎缩症（CMT）; 对压力性麻痹负责的神经病变，遗传性（HNPP）
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CMT / HNPP地区17p12; KIF1b 1p36
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P034-DMD-1 CECOMAIL
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杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）
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DMD Xp21.1-p21.2
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P035-DMD-2 CECOMAIL
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杜兴肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）
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DMD Xp21.1-p21.2
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P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL
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亚端粒测试
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所有的subtelomeres
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P037-CLL-1
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慢性淋巴细胞白血病（CLL）
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各个
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P038-CLL-2
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慢性淋巴细胞白血病（CLL）
|
各个
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P040-CLL
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慢性淋巴细胞白血病（CLL）
|
各个
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P041-ATM-1 CEMAIL
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共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性
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ATM 11q22.3
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P042-ATM-2 CEMAIL
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共济失调 – 毛细血管扩张症（AT）; 易患癌症，遗传性
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ATM 11q22.3
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P043-APC CEMAIL
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腺瘤性的息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相关息肉病（MAP）; 息肉综合征，遗传性混合（HMPS1）
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APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3
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P044-NF2
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神经纤维瘤病2型（NF2）
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NF2 22q12
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P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL
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乳腺癌和卵巢癌，遗传性（HBOC）
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BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1
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P046-TSC2
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结节性硬化症
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TSC2 16p13.3
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P047-RB1
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视网膜母细胞瘤（RB）
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RB1 13q14
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